Sykdommer

Bruke denne siden til finne ut mer om sykdommer du er opptatt av: Du finner informasjonssenter, sammendrag fra arrangementer, fora og viktige linker.

Finner du ikke det søker, kan du kontakte oss. Vi er alltid villig til å hjelpe.

• Kumelk protein allergi (KMPA)

  Melkeallergi ((KMPA, CMA på sider med engelsk tekst), også kalt kumelk proteinallergi, er en reaksjon på proteinet i kumelk som involverer immunsystemet. KMPA gir reaksjoner og symptomer som oppkast, diaré, eksem, atopisk dermatitt og astma.

• Epilepsi

  Epilepsi defineres som en tilstand der individet er utsatt for gjentatte epileptiske anfall. Dette skyldes forandringer i elektrisk aktivitet i hjernen, som medfører endret motorisk aktivitet og adferd. Det er mange typer epileptiske anfall og de oppstår ofte uten forvarsel.

• Homocysteinuri

  Homocysteinuri er en arvelig lidelse som skyldes mangel på ensymet cystathion β- syntetase, og resulterer i mental retardasjon, øye problemer og risiko for trombose. Målet med diettbehandling er å redusere tilførselen av aminosyren metionin gjennom en lav- metionin diett.

• Glutarsyremi Type 1

  Glutarsyremi Type 1 er en arvelig lidelse som skyldes mangel på ensymet glutaryl-CoA dehydrogenase, og resulterer i nevrologisk svekkelse. Målet med diett behandling er å begrense tilførsel av lysin og tryptofan ved hjelp av aminosyre- og lavprotein diett.

• Isovaleriansyremi og leucin metabolisme

  Isovaleriansyremi (IVA) er en sjelden arvelig lidelse som påvirker leucin metabolismen på grunn av mangel på ensymet isovaleryl-CoA dehydrogenase.

• Lønne Sirup Urin Sykdom (MSUD)

  Lønne Sirup Urin Sykdom (MSUD) er en sjelden arvelig sykdom som påvirker metabolismen av leucin, isoleucin og valin.

• Methylmalonsyremi og Proprionsyremi.

  Methylmalonsyremi (MMA) og Proprionsyremi (PPA) er sykdommer i Methylmalon- og Proprionsyre stoffskiftet.

• Fenylketonuri (PKU), Føllings sykdom

  Fenylketonuri (PKU) er en arvelig sykdom som ubehandlet fører til alvorlig hjerneskade. Pga. svikt i ensymet fenylalanin hydroksylase, akkumuleres fenylanin i hjernen med hjerneskade som resultat. Med riktig diettbehandling utvikles hjernen normalt.

• Sulfitt Oksydase Mangel

  Sulfitt oksydase mangel er en arvelig sykdom som rammer sulfitt metabolismen, og gir kraftige nevrologiske forstyrrelser og mental retardasjon. Milde former kan behandles med diett.

• Tyrosinemi

  Det er forskjellige varianter av tyrosinemi. Tyrosinemi er sjelden og skyldes svikt i tyrosin stoffskiftet. Tyrosinemi type 1 skyldes mangel på ensymet fumarylacetoacetat hydroksylase, og resulterer i alvorlig lever og nyreskade.

• Urea Syklus Sykdommer

  Urea syklus sykdommer (UCD) er en gruppe sykdommer som skyldes ensym svikt i urea syklus. Det resulterer i stor opphopning av nitrogen som ammonium og glutamin. Begge er nevrotoksiske og kan forårsake kraftig encefalopati.