Portaal voor medische professionals

Welkom op het portaal voor medische professionals

Onze community van professionals op het gebied van de stofwisseling biedt u toegang tot een schat aan informatie die u kan ondersteunen in uw dagelijkse werk met patiënten. U ontvangt regelmatig nieuwsbrieven met de laatste artikelen op het gebied van aangeboren stofwisselingsziekten, en via ‘Vraag het de expert’ kunt u contact met ons opnemen als u vragen hebt of suggesties voor nieuwe producten.

Als u niet kunt vinden wat u zoekt, neem dan gerust contact met ons op. Wij helpen u graag. Ook kunnen wij eventueel een artikel op de site plaatsen dat u wilt delen met anderen.

• Deficiëntie van sulfietoxidase

  Deficiëntie van sulfietoxidase is een zeldzame aangeboren ziekte waarbij de afbraak van sulfiet wordt aangetast. De gevolgen hiervan zijn ernstige neurologische disfunctie, geestelijke achterstand en lensdislocatie. Een klinisch milde vorm kan met een dieet worden behandeld.

• Epilepsie

  Epilepsie is een aandoening die zich kenmerkt door terugkerende epileptische aanvallen. Deze kunnen worden gedefinieerd als een verandering in motoriek of gedrag. Dit is het gevolg van veranderingen in de elektrische activiteit van de hersenen.

• Fenylketonurie (PKU)

  Fenylketonurie (PKU) is een aangeboren stoornis in de afbraak van fenylalanine, die wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym fenylalaninehydroxylase. Indien ze niet wordt behandeld, leidt deze ziekte tot geestelijke retardatie. Doel van de dieetbehandeling is het voorkómen van stapeling van fenylalanine door middel van een eiwitarm dieet.

• Galactosemie

  Galactosemie wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym galactose-1-fosfaat-uridyltransferase, waardoor stapeling van toxische metabolieten van galactose ontstaat.

• Glutaaracidurie type I

  Glutaaracidurie type I is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een gebrek aan glutaryl-CoA-dehydrogenase. Dit resulteert in progressieve neurologische achteruitgang.

• Homocystinurie

  Klassieke homocystinurie is een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een gebrek aan cystathionine-β-synthetase. De gevolgen hiervan zijn geestelijke retardatie, oogproblemen en risico op trombose. Doel van de dieetbehandeling is het voorkomen van stapeling van methionine door middel van een methioninearm dieet .

• Isovaleriaan acidemie en de afbraak van leucine

  Isovaleriaan acidemie (IVA) is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van leucine wordt aangetast door een gebrek aan isovaleryl-CoA-dehydrogenase. De ziekte kan zich in diverse vormen manifesteren, uiteenlopend van een ernstige vorm tot een veel mildere vorm.

• Koemelkallergie (KMA)

  Koemelkallergie (KMA), ook wel bekend als koemelkeiwitallergie (KEA), is een ongewenste reactie van het afweersysteem op de eiwitten in koemelk.

• Maple-syrup urine disease (MSUD)

  Maple-syrup urine disease (MSUD) is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte waarbij leucine, valine en isoleucine niet goed worden afgebroken. De ziekte kan zich in diverse vormen manifesteren, uiteenlopend van een zeer ernstige tot een veel mildere vorm. De symptomen zijn per persoon verschillend en omvatten slaperigheid, snelle ademhaling en braken. Vaak is tijdelijke ziekenhuisopname noodzakelijk om de toestand van de zuigeling of het kind te stabiliseren.

• Methylmalonacidemie en propionacidemie

  Methylmalonacidemie (MMA) en propionacidemie (PPA) zijn stoornissen in de afbraak van propionaat. De ziekte kan zich in diverse vormen manifesteren, uiteenlopend van een ernstige vorm tot een veel lichtere vorm. De symptomen zijn per persoon verschillend en omvatten slaperigheid, snelle ademhaling en braken. Vaak is tijdelijke ziekenhuisopname noodzakelijk om de toestand van de zuigeling of het kind te stabiliseren.

• NIEUW PKU 2 fruta met echt fruit

  Op 27 april en de dagen daarna zijn alle metabole diëtisten in Nederland geïnformeerd over ons nieuwe product: PKU 2-fruta. PKU 2 –fruta bevat 30% echt fruit en dit unieke feit is benadrukt doordat iedereen een pakket heerlijk fruit kado kreeg.

• Tyrosinemie

  Er zijn verschillende typen tyrosinemie die worden veroorzaakt door relatief zeldzame stoornissen in de afbraak van tyrosine. Tyrosinemie type I wordt veroorzaakt door een gebrek aan fumarylacetoacetaat-hydroxylase. Gevolgen hiervan zijn ernstig lever- en nierfalen en uiteindelijk overlijden.

• Uitbreiding Anamix LQ assortiment

  Diëtisten en artsen OPGELET! NIEUW: Anamix junior LQ.

• Ureumcyclusdeficiënties (UCD)

  Ureumcyclusdeficiënties (UCD) is een groep aangeboren aandoeningen die worden gekenmerkt door enzymdeficiënties van de ureumcyclus. Hierdoor hoopt de afvalstof stikstof zich op in de vorm van ammonia en glutamine, die beide neurotoxisch zijn en ernstige encefalopathie kunnen veroorzaken.