Sygdomme

Brug denne side til at finde ud af mere omkring de sygdomme, som du undersøger.

Hvis du ikke finder, hvad du søger, så kontakt os. Vi er altid klar til at hjælpe dig.

• Komælksallergi (CMA)

  Komælksallergi (CMA), også kaldet komælksproteinallergi (CMPA), er en reaktion på proteinerne i komælk, der involverer immunsystemet. Denne sygdom kan påvirke forskellige organsystemer, og symptomerne er blandt andet opkastning, diarré, eksem, atopisk dermatitis og atsma.

• Crohns

  Crohns er en kronisk inflammatorisk tarmsygdom, som kan påvirke hele fordøjelseskanalen fra mund til anus. Inflammationen strækker sig gennem alle tarmvæggens lag og er karakteriseret ved en pletvis fordeling på tarmvæggen.

• Epilepsi

  Epilepsi defineres som en sygdom, hvor en person har tilbøjelighed til gentagne epileptiske anfald. Disse anfald kan defineres som en ændring i elektrisk aktivitet i hjernen, som resulterer i ændringer i motorisk funktion eller opførsel. Der findes mange forskellige typer af anfald, og symptomerne varierer. Anfaldene kan opstå uden varsel.

• Glutarsyreuri type 1

  Glutarsyreuri type 1 er en sjælden sygdom, der skyldes mangel på glutaryl-CoA dehydrogenase hvilket resulterer i fremadskridende neurologisk svækkelse. Formålet med den diætetiske behandling er, at begrænse lysin og tryptofan ved hjælp af en lavprotein diæt.

• Homocysteinuri

  Homocysteinuri er en arvelig sygdom, der skyldes mangel på cystathion β-synthetase, som resulterer i mental retardering, problemer med øjnene og risiko for trombose. Formålet med den diætetiske behandling er at forhindre ophobningen af methionin ved hjælp af en lav methionin diæt.

• Isovaleriansyreæmi & Leucin Metabolisme

  Isovaleriansyreæmi (IVA) er en sjælden arvelig sygdom, der skyldes mangel på isovaleryl-CoA dehydrogenase, og som påvirker leucin metabolismen.

• Ahorn Sirup-Urin-Sygdom (MSUD)

  MSUD er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker metabolismen af leucin, isoleucin og valin.

• Methylmalonsyreæmi and Propionsyreæmi

  Methylmalonsyreæmi (MMA) og Propionsyreæmi (PA) er sygdomme i metabolismen af henholdsvis Methylmalonsyre og propionsyre.

• Phenylketonuri (PKU)

  Phenylketonuri (PKU) er en arvelig sygdom i phenylalanin metabolismen, der skyldes mangel på phenylalanin hydroxylase, og som ubehandlet resulterer i mental retardering. Formålet med den diætetiske behandling er at forhindre ophobningen af phenylalanin ved hjælp af en lavphenylalanin diæt.

• Sulfit oxidase mangel

  Sulfit oxidase mangel er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker sulfit metabolismen og resulterer i alvorlige neurologiske forstyrrelser og mental retardering. Den milde form af sygdommen kan behandles ved hjælp af diæt.

• Tyrosinæmi

  Der findes mange forskellige typer af tyrosinæmi, som skyldes forstyrrelser i tyrosin metabolismen. Tilfælde af tyrosinæmi er forholdsvis sjældne. Tyrosinæmi type 1 skyldes mangel på fumarylacetoacetat hydroxylase og resulterer i alvorlig nyre- og leversvigt og med tiden døden.

• Ureacyklus sygdomme

  Ureacyklus sygdomme (UCD) er en gruppe af arvelige sygdomme, der er karakteriseret ved mangel på forskellige ureacyklus enzymer. Sygdommene resulterer i, at nitrogen ophobes som ammoniak og glutamin, som begge er neurotoksiske og kan resultere i alvorlig encephalopati.